domingo, 6 de mayo de 2012

Sindrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad poco común que se produce mayoritariamente en niñas (con casos aislados en niños) y que se presenta por una mutación cromosómica en el momento de la fecundación.

Así lo explica el neurólogo infantil Gustavo Bimos, quien sostiene que este síndrome tiene varias etapas. "Las niñas que nacen con el síndrome son sanas. Recién a los seis meses empiezan a manifestar síntomas de la enfermedad", dice. A partir del sexto mes hasta los 18 meses de edad se desinteresan por los juguetes, presentan hipotonía (falta de tonificación muscular), dice. Luego, entre la edad de 1 y 3 años se puede evidenciar que existe un retroceso rápido del desarrollo psicomotriz. "Ya no habla, ya no se sienta y se pone irritable", comenta.

Una tercera etapa se presenta entre los 2 y 10 años. En este período se pueden ver de forma más clara las manifestaciones del síndrome. "Viene la epilepsia grave y empiezan a tener un retraso mental. Además, allí se ven los rasgos autistas y se presentan estereotipias".

Estas, explica, son movimientos constantes de las manos que se producen de forma intermitente durante todo el día. "Como si se estuvieran lavando las manos", explica.
Finalmente, a partir de los 10 años, el cuerpo pierde firmeza y elasticidad.

Según Bimos, la muerte se produce por complicaciones como epilepsia, afecciones respiratorias o infecciones.
La psicoterapia es utilizada para ayudar a las menores con este síndrome.

Según la psicoterapeuta de la Fundación Tapori, Luz Manzano, el trabajo tiene como objetivo el formar parte del mundo de estos niños. Esto debido a que presentan similitudes con el autismo. Se realizan juegos, se busca trabajar con objetos intermediarios y lograr la aceptación de ellos para permitir su desarrollo. (AIV)

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